左起，伊恩·莫里森教授、杰基·卢德盖特教授和雷·麦考密克教授准备查看麦考密克先生的脾脏样本，这是他两岁时摘除的。

奥塔哥大学的学者们解开了一个长达数十年的医学之谜，一个达尼丁儿童经历了8年不必要的化疗。

虽然这名儿童最初被诊断为患有世界上最罕见的白血病，但现在这组科学家已经证实这一诊断是不正确的，新的、被证实的基因突变诊断也同样罕见——事实上，这一病例是世界上仅有的20例中的一例。

这个名叫雷·麦考密克(Ray McCormick)的孩子今年58岁，仍然住在达尼丁，他是世界上有记录的携带这种基因突变的年龄最大的人。在新西兰和澳大利亚没有其他已知的病例。

大约20年前，奥塔哥大学(Otago University)教授伊恩·莫里森(Ian Morison)听说了麦考密克先生的消息，他是一名病理学研究血液学家。1964年，麦考密克被诊断为慢性淋巴细胞白血病，当时年仅2岁。

当时，麦考密克因B淋巴细胞计数比正常高出50倍而被送进医院，他接受了切除肿大脾脏的手术。之后，他忍受了8年的化疗和每周更多的血液检查。

这种激烈的干预预计是徒劳的，因为当时医院诊所的信件描述了他们如何“尽最大努力推迟不可避免的终止”。

20年前，当莫里森教授得知这个病例，并阅读了其他发表的有关麦考密克罕见诊断的论文后，他将解决这个医学谜题作为自己的使命。

他与病理科的同事Jackie Ludgate和Rob Weeks一起完成了这项工作，现在他们确切地知道了McCormick先生正在发育的免疫系统出了什么问题。

“Ray携带了一种名为CARD11的基因突变，这种突变会给B淋巴细胞的生长带来额外的能量，而这些细胞中的绝大多数实际上并没有成长为完全功能的细胞，”Morison教授说。

这一基因诊断意味着麦考密克先生加入了世界范围内仅有的20名已知有这种特殊类型突变的病人的精选小组。

“所以，尽管第一次慢性淋巴细胞白血病的诊断是误诊，第二次并不是真正的白血病，他仍然可以声称自己患有世界上最罕见的‘白血病样’血液疾病之一。

他说:“尽管他的B淋巴细胞水平仍然比正常水平高10倍，但Ray仍然很好，没有受到他罕见的诊断的影响。”

Morison教授说，虽然解决一个医学谜题总是非常令人满意，但在这种情况下，他们对McCormick先生的细胞的研究揭示了每个B淋巴细胞如何设计其独特的抗体类型和结构的重要发现，这是一个额外的好处。

雷的CARD11基因突变使这些细胞在正常人的类似细胞死亡时存活下来。他的细胞揭示了发育过程中自然发生的错误。

“免疫系统是非常复杂的，雷的研究结果使我们能够解剖它的一小部分，并指导世界各地的科学家研究我们的细胞是如何产生抗体的。”

麦考密克的病情似乎影响了他的免疫力，在他还是个孩子的时候，他努力摆脱咳嗽和感冒。一场长期的感冒，最后变成了肺炎，这是他最后被送进医院的原因，后来在他蹒跚学步时被误诊了。但除了化疗的副作用——其中一些影响是终生的——麦考密克一直相当健康。

莫里森教授说，这种持续的健康状况让世界各地的人感到放心，对几年前肯塔基州一个年幼儿童的父母来说，这是一个“巨大的安慰”。

一篇概述奥塔哥团队研究结果的论文刚刚发表在《临床免疫学杂志》上。这是第二篇专门针对麦考密克先生的医学文章，麦考密克先生“活过了50年前他的医生们可怕错误的预测”。

莫里森教授说:“尽管那些医生最初的诊断是错误的，但根据当时的知识，他们确实做出了明智的选择，这从新西兰、加拿大和美国的同事和专家之间的大量信函中可以看出。”

“但这一次，我们认为我们做对了。它清楚地表明，近年来诊断和基因研究的显著进步已经成为可能。”

McCormick先生说，虽然他对这么多年来不必要的治疗造成的长期副作用感到难过和有点生气，但他很感激莫里森教授。

“我已经告诉伊恩，如果我的状况可以帮助其他人，那就继续利用我吧。”

他说，最初错误的诊断并没有停止他的生活。

“有时候，不能生孩子会让我有点沮丧，感觉不公平，但从很早开始，我就决定要尽可能长时间地过自己想要的生活。和我有。

“20岁的时候，我对所有这些考试感到有点厌倦，所以我跳上一艘渔船，这样做了几年。”

尽管没有人确切知道新诊断对麦考密克意味着什么，因为世界上有记录的病例如此之少，但他仍然持肯定态度。

“没有什么改变。我会继续前进。”